"Chválim ťa, že si ma utvoril tak zázračne; všetky tvoje diela sú hodny obdivu a ja to veľmi dobre viem." Žalm 139,14
Priestor pre malých aj veľkých čitateľov, ktorí sa radi podelia o svoje čítanie rozprávok, príbehov aj s našim poslucháčom Maximkom.
Spoločne otvorme svet fantázie schovanej v písmenkách kníh.
Tvoja nahrávka bude dokonalá, aj keby si čítal niektoré slová na 5-krát, môžeš sa mýliť, môžeš sa smiať, žasnúť, meniť svoj hlas a hlavne nech Ťa to teší.
Za Tvoj skutok lásky, ktorý rozjasní svet Maximkovi, Ti ĎAKUJEME.
Si úžasný!
Veruže aj nám čas rýchlo ubehol a z nášho malého princa už vyrastá občan s OP. V lete bude mať naša láska najväčšia 15te narodeninky.
Nie, nepredstavovali sme si to takto. Každý rodič ma istú hoci len hmlistú predstavu o tom, aké bude jeho dieťa v tomto veku. Či bude mať dobrých kamarátov, či bude na správnej strednej škole, či už dostane prvú pusu, či bude mať radšej výlety s priateľmi, či bude chcieť ešte rozprávať s rodičmi o všetkom…
Naša realita je úplne inde, ako dávne no stále v srdci blúdiace túžby o zdravom synovi.
Naša realita sú plienky, kŕmenie, prenášanie, boj s trasom celého tela, snaha aspoň malého pokroku.
Odhliadnuc od toho, máme to najlepšie dieťa v puberte 🙂
Ukážeme Vám, ako nám Maximko vyrástol.
Vďaka podpore všetkých darcov 2% sa nám podarilo rehabilitáciami v centre Liberta a cvičením s trénerom Jarom, Maximka dostať do lepšej kondície a máme aj zopár pekných momentiek, kedy aspoň na pár sekúnd podržal chrbátik a mohli vzniknúť tieto fotky.
Želáme vám, naši milí,
požehnané sviatky.
Nech radosť, dobro a odvaha byť si navzájom oporou, v nás prekvitajú v novom roku.
Láska, zdravie, Božie požehnanie nech nám pomáhajú byť ľudskými i v náročných časoch.
Ďakujeme, že vás máme,
Maximko s rodičmi.
V roku 2023 sa stal Maximko súčasťou krásneho projektu Fialové Vianoce na podporu detí s epilepsiou.
Na stránke www.fialovevianoce.sk môžete obdarovať Maximka sumou 5e, za odmenu za Váš dar dostanete pohľadnicu slovenského ilustrátora Janka Kurinca, ktorý ju vytvoril špeciálne na túto príležitosť.
Ďakujeme za Vašu podporu, rehabilitácie sú a aj dlho ešte budú súčasťou nášho života. Maximkove tuhnutie tela a trasy končatín všetko spomaľujú, bez cvičenia by bol už len ležiacim dieťatkom, čo nemôžeme dopustiť. Preto peniažky z týchto darov pôjdu práve na cvičenie, 15 dní cvičenia stojí 600e.
Požehnané adventné obdobie, sme vďační, že Vás máme.
Roky bežia a náš život s Maximkovými diagnózami sa mení, preto je teraz čas, napísať zopár aktualít o Maximkovi.
Už dva roky dozadu sa nám nedarí napredovať v oblasti hrubej motoriky. Ba priam cestujeme v čase dozadu. Je to spósobené novým zdravotnými komplikáciami. U Maximka sa začali prejavovať trasy rúk, nôh a postupne celého tela. Keďže sa to len stupňovalo a z EEG záznamov to nemalo epileptický pôvod, pátrali sme po príčine a lieku na tento srdce trhajúci stav. Nie je to vôbec ľahké pozerať sa na dieťa, ktoré sa celé trasie, ani pevným objatím tento stav neviete stĺmiť. Maximko pri tom celý stuhne a i keď má otvorené očká, nedokáže ovládať žiadnu časť svojho tela. Tieto stavy sa opakuju veľmi často, prídu nečakane, buď ako reakcia na nejaký náhly zvuk, či ako reakcia, že sa k Maximkovi niekto priblížil a on to nečakal, alebo úplne bez príčiny. Keď mu tuhne telo a trasie sa, nedokáže ostať v sede, padá na chrbát a celý je napnutý, ruky nohy sú akoby v kŕči.
V lete 2022 sme boli na konzíliu v nemocnici v Košiciach, kde Maximka spoznal aj lekár špecializujúci sa na Parkinsona a extrapyramídové ochorenia. Maximkove stavy si natočil na video, keď tlieskol, Maximko hneď celý stuhol a triasol sa. Záverom tohto konzília bola zmena v dávkovaní antiepileptík Rivotril.
Por roka sme sa snažili nájsť pre Maximka optimálne dávkovanie tabliet Rivotrilu. Ide o lieky z ktorých Maximko veľmi veľa spával. Keď dostal riek ráno, spal aj 6 hodín vkuse. Časom si zvykol na istú dávku lieku a už cez deň vedel byť aj viac hore. Čo bolo pre nás ozajstným zázrakom, začal dlhšie spávať cez noc. To je pre nás ozaj vykúpenie, že od 13 a pol roka dokáže prespinkať skoro celú noc.
Vplyvom týchto trasov, ktoré zmenou dávkovania nie celkom vymyzli a pohybovo sa Maximko dostal do obdobia, kedy zvláda sám len ležať a otočiť sa na bruško, prehodnotili sme aj Maximkovu školskú dochádzku. Keďže považujem školské prostredie za spúščač týchto stavov, rozhodli sme sa pre domáce vzdelávanie.
Od 15.2.2023 medzinárodného dňa detí s Angelman syndrómom sa Maximko stal domškolákom. Učíme sa doma, ako najlepšie vieme. Maximko má režim, ktorý mu vyhovuje a je oveľa šťastnejší. Tento rok ukončil 6ty ročník ako žiak 6.D triedy a už sa tešíme na nové domáce vzdelávacie dobrodružstvá.
Ako takú najnovšiu pikošku máme, že si Maximko raz v noci vyzliekol sám tričko. Takéto naše prvé Maximkove počiny sú ozaj úžasné. I keď vieme, že sa nemusia zopakovať, sú nám dôležitými dôkazmi, že sa niekam posúvame.
Keďže nám mladý pán rastie a mamke sily ubúdajú, Maximkove nôžky nie a nie sa zapierať a stáť, boli sme nútení pristúpiť k stropnému koľajnicovému systému na zdvíhanie a presun Maximka po izbách.
Dali sme si žiadosť na UPSVaR, ktorá nám bola schválená. Za čo aj touto cestou chcem poďakovať všetkým zainteresovaným.
Vybrali sme si koľajnicový systém od firmy Velcon. Musím vyjadriť náš obdiv k profesionálnemu prístupu a kvalitne odvedenej práci. Koľajnice už máme na strope pár mesiacov a opticky nám neprekážajú, zvykli sme si na ne a už ich ani nevnímame. Maximko má špeciálne vaky na hygienu, toaletu a presun napr. do kočíka. Má aj vak na vertikalizáciu, aby si mohol užiť pocit, že „stojí“.
Veľmi pekne chcem poďakovať nadácii Svet mobility, ktorá nám poskytla dar vo výške 600e na doplatok k stropnému zdviháku. Podstatnú časť sumy za zdvihák sme uhradili z predaja Maximkovho chodáka, z ktorého už vyrástol a z 2%.
Z celého srdca ďakujeme všetkým našim darcom, ktorý na Maximka myslia pri daňovom priznaní. Len vďaka Vám môže Maximko rehabitovať v centre Liberta a absolvovať cvičenia so súkromným trénerom. Bez tejto pomoci, by už Maximko nevedel ani sedieť v kočíku.
Tento rok sme zakúpili aj špeciálny vozík Kudu, ktorý je už najväčší svojho druhu, vozík, ktorý ešte pôsobí ako kočík. S ním môžeme absolvovať dlhé prechádzky a Maximko si užíva pobyt vonku bez ďalšieho tuhnutia tela, kočík sa dá polohovať do rôznych úľavových polôh.
V lete sa Maximko nesmierne teší z vody. Zakúpili sme mu aj skladací bazén a umiestnili ho pod motor stropného zdviháku, takto Maximko môže bezpečne sedieť v bazéne a môžeme ho aj dvihnúť na nôžky. Má z toho ozaj radosť.
Ten jeho úsmev je Božím darom a každý deň nám dodáva silu s láskou zvládať nástrahy diagnóz.
Požehnané veľkonočné sviatky želá Maximko s rodičmi.
Nech nám Pán Ježiš pomáha s láskou niesť naše kríže a neustať na našich cestách za spásou.
10.7. 2012 sa na náš, už aj bez toho pestrý zoznam diagnóz, pridala ďalšia. A to nevyliečiteľný syndróm, Angelmanov syndróm.
Čo je Angelmanov syndróm?
Angelmanov syndróm (AS) je neuro-genetická porucha, ktorá sa vyskytuje v jednom v 15.000 živo narodených detí. Charakteristikou poruchy je vývojové oneskorenie, nedostatok prejavu, kŕče, poruchy chôdze a poruchy rovnováhy, nespavosť…. Jedinci so syndrómom Angelman vyžadujú celoživotnú starostlivosť.
My sme vedeli, ze Maximko je dieta lasky, bol nam dany z nesmiernej lasky a preto je stastnym dietatkom…hoci deticky s Angelmanovym syndromom vacsinou nechodia, nerozpravaju, my verime, ze Pan Boh da a Maximko svojim obrovskym srdieckom prekona vsetky nastrahy tejto diagnozy a navzdy si z nej zachova len anjelsky usmev.
Moje prvé reakcie na informácie, ktoré som si o AS našla:
Touto diagnozou je aj zodpovedany dovod toho, ze Maximko v noci nespinka, nie preto, ze to nechce, ale jednoducho je tak dane, ze nevie tolko spinkat a chce sa v noci hrat a smiat…
Angelmanův syndrom je neléčitelný, avšak dají se potlačovat některé jeho příznaky (např. záchvaty). Nemoc je stálá, ale není degenerativní.
To je najkrajsia veta na svete toto: Nemoc je stala, ale neni degenerativni!!!!! ;}
Lidé s AS se mohou těšit normální délce života.
A este som sa docitala, ze hoci 90% deti s touto diagnozou ma epilepsiu v dospelosti su casto lieky vysadzane, lebo uz nie su potrebne!!!!;} to ma velmi potesilo
…..
Maximkove prejavy epilepsie sú úľaky pred usnutím, každý z nich je pre jeho hlavičku nebezpečný. Tieto úľaky sa znásobili po liečení, pred hospitalizáciou v Ba, kde nám určili diagnózu AS sa k rozhodeniu rúk pridalo aj priťahovanie nožičiek k brušku. Po zvýšení dávok Orfiril Longu a Topimarku, aj súčasným vysadením Sabrilu sa úľaky už v takejto forme neprejavujú. Ak Pán Boh dá snáď sa už ani neobjavia…
Záchvaty u detí s AS sú ťažko zvládateľné, keď už lekári nevedia nájsť vhodnú kombináciu antiepileptík výskum u detí s AS sa prikláňa už len ku ketogénnej diéte u nás známej skôr v súvislosti s kulturistami. Problémom je nízsky glykemický index (LGIT).
Ako sme sa o AS dozvedeli?
Testy z krvičky Maximkovi robili na Oddelení molekulovej a biochemickej genetiky LFUK a UNB v Bratislave v júli 2012.( Maximko mal vtedy 3 rôčky)
Výsledok metylačne-špecifickej PCR a RFLP analýzy bol následovný.
Metylačne špecifická amplifikácia SNRPN génu a identifikácia parentálnych aliel pomocou RFLP analýzy a alelovo špecifickej Real-time PCR
RFLP analýza: Metodický prístup umožňuje pomocou metylačne špecifickej amplifikácie a štiepenia PCR produktu endonukleázou HhaI identifikovať rodičovský pôvod (maternálny resp. paternálny) aliel SNRPN génu.
Alelovo špecifická Real-time PCR:Využitie špecifických primerov a analýza krivky topenia parentálnych aliel SNRPN génu umožňuje určenie prítomnosti alebo absencie génu maternálneho alebo paternálneho pôvodu.
Záver: Vzhľadom na to, že oboma molekulárno-genetickými metódami bola odhalená len prítomnosť otcovskej alely SNRPN génu (materská alela absentuje), suspektnú diagnózu Angelmanov syndróm potvrdzujeme.
Keďže v súčasnosti majú na ich pracovisku zavedenú metódu na konkrétne určenie molekulárno-genetickej príčiny vzniku Prader-Wiliho syndrómu, rozhodli sme sa im poslať naše krvné vzorky (rodičovské) pre pomoc výskumu a poradenstva.
http://www.datasolution.sk/pdf/pws.pdf?PHPSESSID=9c9d4c3dcf9c892441c9bb8e52ae4bff
Ďalej zo správy vyberám tieto údaje…
V lieteratúre sa objavili štúdie, že u pacientov s povrdenou diagnózou AS, v dôsledku hyposenzitivity GABA receptora, je dvoj až trojnásobne zvýšená hladina presynaptickej kyseliny gama-aminomaslovej (GABA), čo sa prejaví aj jej zvýšenými hodnotami v sére. Na tom istom pracovisku, kde boli testy robené, plánujú pristúpiť k biochemickej analýze GABA. Z dôvodu určenia referenčných hodnôt u pacientov s AS nás žiadajú o zaslanie Maximkovej krvičky v 1-2ml krvných sérach.
Výsledky štúdie budú tiež slúžiť pre štúdium genotypovo-fenotypovej korelácie u pacientov s AS, nakoľko podobné údaje v SR nie sú dostupné ani spracované.
V decembri 2012 sme boli všetci traja na odbery a výsledky nám dorazili poštou až v júni, hoci spracované boli už v marci…
Správa o výsledku fluorescenčnej multiplex PCR analýzy v Bratislave dňa 11.12.2012:
Metóda je zameraná na polymorfizmus dvojnukleotidových opakovaní na lokusoch D15S817,D15S1513,D15S1365,D15S822,D15S11,D15S113,D15S128 a GABRB3 v rámci kritickej oblasti PWS/AS a na kontrolných lokusoch D15S659, D15S643,D15S818, D15S816, D15S657 a D15S207 lokalizovaných mimo tejto oblasti na dlhom ramene chromozómu 15 vykazujúcich mendelovskú dedičnosť (k tomuto termínu som našla len toľko http://cz-maturita.tym.cz/biologie/53.mendelovska-dedicnost.php ). Bližšie určuje molekulárnogenetckú podstatu vzniku v tomto prípade Angelmanovho syndrómu (delécia, uniparentálna dizotómia). Ak sa nepotvrdí ani jedna z vyššie uvedených možností, príčinou genetickej patológie môžu byť poruchy v imprintingovom centre, prípadne mutácie, ktorých identifikácia vyžaduje sekvenčnú analýzu. Pre kontrolu výsledkov a správnej amplifikácie sú zaradené v metóde lokusy aj z iných oblastí genómu, a to konkrétne AMELX/Y, D13S742, D18S386.
Záver: Na každom analyzovanom lokuse PWS/AS-kritickej oblasti dieťaťa sme zistili prítomnosť fragmentov ktoré zodpovedajú jednej alele materského a jednej alele otcovského pôvodu. Metylačne špecifická amplifikácia SNRPN génu a alelovo špecifická Real-time PCR však susp. diagnózu Angelmanov syndróm potvrdili, Príčinou vzniku je teda s najväčšou pravdepodobnosťou porucha v imprintingovom centre. Uvedený nález budeme v dohľadnej dobe verifikovať pomocou metódy MS-MLPA.
Výsledok laboratórneho vyšetrenia DNA analýza PWS-AS kritickej oblasti zo dňa 19.3.2013:
Interpetácia nálezu:
Prader- Williho syndróm resp. Angelmanov syndróm môže byť výsledkom:
| paternálnych de novo delécií | (~ 65-75%) PWS | maternálnych de novo delécií | (~ 68%) AS | |
| maternálnej uniparentálnej dizómie | (~ 20-30%) PWS | peternálnej uniparentálnej dizómie | (~ 7%) AS | |
| porúch v epigenetickom značení | (~3%) PWS | porúch v epigenetickom značení | (~ 3%) AS | |
| a tiež zriedkavých duplikácií , chromozomómových prestavieb a markerových chromozómov. | (~2%) PWS | bodových mutácií v UBE3A géne | (~ 11%) AS | |
| a tiež zriedkavých duplikácií a translokácií | (~ 2%) AS |
SALSA MS-MLPA kit ME028 je zameraný na odhalenie delécií-duplikácií a metylačných zmien ku ktorým dochádza v rámci PWS-AS kritickej oblasti. Metylačné zmeny môžu byť odhalené vďaka piatim špecifickým próbam navrhnutým k miestam podliahajúcim rodičovsky špecifickému značeniu, ktoré obsahujú sekvencie rozpoznávané metylačne-senzitívnou restrikčnou endonukleázou HhaI. U každého pacienta prebieha MS-MLPA analýza duplicitne, pričom jedna časť je v priebahu reakcie štiepená restikčným enzýmom. Ak je vzorka DNA na špecifických miestach metylovaná, je pred poštiepením chránená a amplifikovaná próba dáva signál. Pokiaľ metylácia prítomná nie je, próba je poštiepená, v exponenciálnej PCR reakcii nie je amplifikovaná a teda ani nedáva signál. Metódou MS-MLPA sa však nedá rozlíšiť, či ide o poruchu v rámci IC alebo uniparentálnu dizómiu. Po zistení zmeny v metylačnom statuse, je pre tento účel možné využiť multiplex-PCR zameranú na polymorfizmus dvojnukleotidových opakovaní na lokusoch PWS-AS kritickej oblasti.
Validita testu pri odhaľovaní delécií je obmedzená skutočnosťou, že taktiež bodové mutácie a polymorfizmy môžu spôsobiť zníženie množstva amplifikovaného produktu a chybnú diagnózu. Preto delécie a duplikácie odhalené MLPA metódou vyžadujú potvrdenie nálezu alternatívnou molekulárno-genetickou metódou. V prípade Angelmanovho syndrómu je popísaná široká škála bodových mutácií v UBE3A géne, ktoré MLPA vyšetrením nemožno zachytiť.
Záver: Výsledok MS-MLPA potvrdil nález z predchádzajúceho vyšetrenia pomocou fluorescenčnej multiplex PCR analýzy. U pacienta je príčinou vzniku Angelmanovho syndrómu metylačná porucha.
Nasleduje niekoľko informácií o AS z netu…..
Angelmanův syndrom není rozpoznatelný u novorozenců a raném dětství a určité vývojové problémy nejsou specifické. Rodiče jsou schopni příznaky rozeznat, až si o AS přečtou nebo se setkají s takto postiženým dítětem. Obvyklá doba na stanovení diagnózy je mezi 3 až 7 rokem dítěte, kdy se charakteristické chování a rysy stávají více evidentní.
V posledných rokoch sa čoraz častejšie objavujú novšie a novšie vrodené genetické poruchy, ktoré pri podrobnom preskúmaní dostavajú mená ich objaviteľov.
Jednou z takýchto vzácnych genetických porúch je aj Angelmanov syndróm – AS, ktorý v roku 1965 ako prvý objavil anglický lekár Dr. Harry Angelman. Popísal prípad 3 detí s rovnakými klinickými črtami, ktoré dnes poznáme ako Angelmanov syndróm. Všimol si, že všetky 3 deti mali poruchy chôdze, neistú chôdzu, nerozprávali, mali excesívne záchvaty smiechu a epileptické záchvaty. Deti s týmto syndrómom majú šťastný usmievavý výraz tváre a preto ich nazval -„bábikové deti“. Až neskôr, v 80-tych rokoch 20. storočia sa začala venovať pozornosť tejto problematike, odvtedy je v literatúre tento syndróm popisovaný už s menom jeho objaviteľa, teda Angelmanov syndróm.
Ide o poruchu na 15. chromozóme, tak ako pri Preder Williho syndróme (PWS), má však iný charakter. Viac o PWS nájdete tu http://www.pwsyndrom.sk/ a tu http://www.rojko.sk/clanok.php?id=406.
Výskyt tohto vzácneho syndrómu sa odhaduje na 1: 30 000 obyvateľov. Preto je medzi verejnosťou, ale i zdravotným a sociálnym personálom, málo dostupných informácií o tejto diagnóze. Práve pre tento dôvod v Českej republike založili občianske združenie ANGELMAN CZ, ktoré sa vo svojej činnosti zameriava na podporu rodín s deťmi s AS.
V súčasnosti je v Česku známych približne 30 prípadov s týmto syndrómom. Vzhľadom na to, že sa začal diagnostikovať až od r. 1997, je najstarší diagnostikovaný chlapec vo veku 23 rokov. U nás na Slovensku je zatiaľ toto vzácne genetické ochorenie diagnostikované len v zopár prípadoch.
Angelmanov syndróm (ďalej AS) nie je obyčajne rozpoznaný pri narodení alebo v rannom detstve, pokiaľ sa neobjavia nešpecifické vývojové problémy. Najčastejšie sa AS diagnostikuje medzi 3-7 rokom života, keď sa jasne objavuje charakteristické správanie a klinické črty. Pre zlepšenie diagnostikovania tohto syndrómu sú stanovené určité vývojové a klinické nálezy, typické pre AS, nemusia však byť prítomné u jedného dieťaťa všetky.
Po narodení a behom prvých 6. mesiacov bývajú deti úplne porovnateľné v prejavoch a psychomotorickom vývoji so svojimi vrstovníkmi. Problémy sa postupne začínajú prejavovať pri kojení, keď dieťa veľmi málo alebo vôbec nesaje a často sa povracia. Behom tohto obdobia začínajú byť pozorované spomalené psychomotorické a vývojové chyby. Rodičia s týmito deťmi musia spravidla absolvovať rehabilitačné cvičenia a komplexné neurologické vyšetrenia.
Hlavné znaky AS
Príznaky vyskytujúce sa vždy na 100 % :
Príznaky vyskytujúce sa často viac ako 80 % :
Sprievodné príznaky (v 20- 80 %):
Strabizmus (škúlenie), hypopigmentovaná koža a oči, poruchy sania a prehĺtania, problémy s kŕmením počas detstva, vystupujúca čeľusť, voľné ramená hompáľajúce sa počas chôdze, zvýšená citlivosť na teplo, poruchy zuboradia, poruchy spánku, fascinácia vodou, excesívne správanie – výbuchy smiechu, zlosti a ploché záhlavie.
Keďže AS má genetickú bázu, zatiaľ neexistuje kauzálna terapia tohto syndrómu. Liečia sa príznaky, ide teda o tzv. symptomatickú liečbu. Starostlivosť o tieto deti musí byť komplexná. Zahŕňa neurologickú liečbu, rehabilitáciu, intervencie psychológa, špeciálneho pedagóga, logopéda. Pre rodičov je starostlivosť a výchova o takéto dieťa veľmi náročná a vyčerpávajúca.
Autor článku: MUDr. Soňa Ostrihoňová
Dátum vydania: 26.09.2006
Zdroj článku: tipptopp
Z uvedených príznakov má Maximko všetky uvedené v časti 100% sa vyskytujúcich, ďalej sedí aj strabizmus, problémy s kŕmením, citlivosť na teplo, ploché záhlavie, PORUCHY SPÁNKU- to píšem veľkými písmenami, lebo je to nesmierny problém. Už viac ako 2 rôčky spinká Maximko vo svojej izbičke, pretože v noci takmer vôbec nespáva a tým sme nespávali ani my s manželom. Maximko sa v noci budí často, začne sa nahlas veselo smiať, hrať sa a snaží sa získať našu pozornosť aj mrmkaním a plačom. Plač prestane v momente, keď zistí, že sme pri ňom. Pre lepší spánok sme mu začali dávať pred večernou dávkou antiepileptík aj Bio Melatonín polovicu tablety. Mám pocit, že je to trochu lepšie, hoci Maximko pravidelne vstáva už o 2:00 ráno.
16.10.2012 Opäť máme za sebou jednu z typických angelmanovských nocí, ktoré su u nás na každodennom poriadku. Maximko vstal pred 2hou hodinou ráno a už sa mu vôbec nechcelo spinkať, zo začiatku sa v postieľke hral a vískal, niečo si mrmkal, ale po pol hodinke už pustil plač, lebo chcel, aby sme sa s ním hrali. Keď je Maximko hore, som hore aj ja Maximkova mamka a častokrát aj Maximkov ocko. Lebo pri tom hluku, čo dokáže naše malé všetko narobiť sa nám spať nedá tiež. Keď bol v postieľke sám plakal, akonáhle sme k nemu prišli už bol šťastnýýý, prešťastný…lenže nám spánok chýba. Tých pár hodín spánku, niekedy 3, niekedy 5 hodín nie je práve veľká výhra. Keď vezmeme Maximka k sebe je do slova hyperaktívny, nepoleží, nevydrží v jednej polohe ani 30 sekúnd a už sa smeje nahlas, kope nôžkami, šťuchá si svojich rodičov a zábava do 8mej rána je opäť na svete. Píšem túto našu nočnú skúsenosť vôbec nie ojedinelú kvôli predstave, čo znamená, že dieťa v noci nespinká. Spinkanie cez deň je maximálne tak 2 hodinky vkuse, aby ste si nemysleli, že deň prespinká náš zbojník.
Ale v podstate už je to lepšie oproti tomu, aké to bolo na začiatku, keď nám lekári tvrdili, že o nič neide, že deti zvyknú cez noc aj nespať. Vtedy sme sa pri Maximkovi striedali po 5 hodinách, traja ľudia, aby sme sa mohli aspoň trochu vyspať a tak cez deň fungovať. Maximko plakal dňom nocou, ani von sme nemohli ísť, lebo z toľkého plaču nevládal ani poriadne dýchať. Na ten jeho nekonečný plač sa zabudnúť nedá a raní ma, že nás lekári vôbec nepodporili, ba naopak to dávali za vinu nám…Kiež by lekári brali vážne skúsenosť rodičov so svojimi deťmi…
Čo sa týka možnosti zlepšenia kvality nočného Maximkovho spánku, nie je to veľmi ružové. Liečba Angelmanovho syndrómu je ešte len v procese vývoja a pokusov.
15. Február………..medzinárodný deň detí s Angelmanovým syndrómom
15.2.2021 Dóm sv. Alžbety v Košiciach osvetlený modrým svetlom
15.2.2013 Sa konal prvý celosvetový deň detí s AS, pri tejto príležitosti som sa rozhodla osloviť našich kamarátov, rodinu, známych a všetkých dobrých ľudí, aby sa každý z nich v tento deň pomodlil za nášho aj všetkých Anjelikov. Pridalo sa k nám viac ako 100 dobrých ľudí. Sila modlitby je tá najväčšia na svete…
Pre rodiny detí s Angelmanovým syndrómom som založila skupinu na facebooku pod názvom Angelmanov syndróm {život s Anjelikom}.
Už vznikla aj nová stránka https://www.angelman.sk
Želáme Vám požehnaný nový rok, istotne nám všetkým prinesie nové skúsenosti, radosti, novú nádej. Nech je Vám rokom, ktorý Vás posunie k Vášmu vysnívanému cieľu. Ten náš istotne tušíte, veľmi si želáme, aby Maximko ako odvážny chlapec začal sám stáť a kráčal. A opäť sa pokúsime preto spraviť všetko, čo bude v našich silách.
V Decembri starého roku sa nám stalo, že Maximko odmietal stáť na pravej nôžke, akoby ho to bolelo. Preľakli sme sa a snažili sa to nejko uvoľniť, rozcvičiť. Keď to ani po vyše týždni nešlo, tak sme sa objednali na kontrolu k ortopédovi. Len dva dni pred kontrolou začal Maximko opäť používať pravú nôžku a už sme sa postupne začali dostávať do stabilnejšieho postavenia. Som rada, že sme boli na kontrole a Maximko má nôžky v poriadku- teda vzhľahom k okolnostiam. Nosí dynamické ortézy, bez nich mu nedovolíme ani stáť, lebo mu prepadáva klenba. Chodíme v nich za ruky a veľmi rád v nich Maximko stojí a hrá na varhanoch, hudba a Maximko to je skrátka láska na prvý pohľad.
Vďaka Pánu Bohu, že po mesiacoch nachladení a zápalu hrdielka sa Maximko dostáva do normálu, aj sa viac smeje a robí nám radosť.
Keďže Maximko bude mať v lete už 6 rôčkov, museli sme riešiť aj zápis do školy. Spomenuli sme si na to práve včas. Maximko je zapísaný ako žiak Základnej školy, no budeme mu dávať Odklad. Základné školy pre nás v reále neprichádzajú do úvahy, a to nie len z hľadiska motorickej nesamostatnosti, ale aj metálnych schopností. Nepíše sa mi to ľahko aj samotný zápis i keď formálny bol pre nás dosť skľúčujúcou udalosťou. Prijať fakt, že vaše dieťa nemôže mať to, čo jeho rovesníci, že nemôže pocítiť ten pocit samostatnosti je výzvou. Január sa nám ponesie v duchu vybavovania odkladu povinnej školskej dochádzky. Absolvujeme vyšetrenie u psychologičky a následne jej správu a potvrdenie od Maximkovej pediatričky zanesieme do školy, kde bol zapísaný. Po tomto odklade je možný aj druhý odklad, no to ešte zvážime. Za rok sa toho ešte môže Maximko, náš šikovník, ešte veľa naučiť. Zaujala ma možnosť domáceho vzdelávania a kontaktovala som aj Domáce vzdelávanie na Slovensku o.z., ide o združenie napomáhajúce rodičom detí, ktorí sa rozhodli nezačleniť svoje ratolesti do bežného výučbového procesu v kolektíve rovesníkov. Viac nájdete tu http://www.domacaskola.sk/ziadost-o-individualne-vzdelavanie/.
Našim cieľom v oblasti vzdelávania je dopriať Maximkovi kvalitnú výučbu pod odborným vedením s individuálnym prístupom. V praxi si to predstavujem, ako výučbu s kvalifikovaným špeciálnym pedagógom v domácom prostredí a to minimálne raz týždenne v kombinácii s návštevou sociálneho zariadenie, kde bude môcť Maximko naďalej zotrvávať v kamarátskom prostredí jeho „spolužiakov“ i keď od neho mladšími, no motivúcimi k reči, chôdzi, novým objavom.
Maximko rád skúma nové veci, na tomto videu ho vidíte skúmať dózu od krému v krásnom samostatnom sede na podložke s názvom Special Tomato objednanej z Dánska. Sme nadšení, že môžeme aspoň chvíľu sedieť všetci za stolom.
A teraz tak spätne od decembra k januáru 2015
24.12.2015
11.12.2015 A už som na nôžkach
8.12.2015 Tréning náš každodenný
7.12.2015 Akosi ten čas letí. Počas posledných týždňov sme sa pasovali s infektmi horných dýchacích ciest, ešte sa doliečujeme. Tak aspoň takto deň po sv. Mikulášovi vám všetkým želáme požehnaný adventný čas a nech ste zdraví, nech v radosti a pokoji pripravíte svoje srdcia a domovy na tie najkrajšie dni v roku, Vianoce.
4.10.2015 Dnes nám prišli topánočky k ortézam. Sú to topánky na predpis so štandardným doplatkom 16, 77e. Veľkosť sme odhadli, keďže firma, ktorá ich ponúka nemá odmerné miesto na východnom Slovensku, ale s Božou pomocou sme sa trafili. Je náročné určiť správnu veľkosť, lebo ortéza samotná je už na mieru. Pozrite fotky, ako je to s dľžkou Maximkovho chodidla, ortézy a podrážkou topánky. Kto má o ne záujem kontaktujte Podotech.
30.9.2015 Prvé rodičovské združenie nášho škôlkarika v riadnej Materskej škole, kde je integrovaným žiakom. Maximko je v škôlke, kde má 18 spolužiakov a zo 3 učiteľky. Veľmi sa snažíme docieliť, aby sa mu venovala stále len jedna učiteľka, aby si na ňu zvykol a mohol sa na ňu spoľahnúť. No keďže nemáme asistentku do škôlky nedá sa to docieliť. Maximko je rád s deťmi, veľmi sa posunul v oblasti socializácie a tolerovaní hluku-džavotu detí. Je trpezlivejší. Maximko má ešte jedného integrovaného spolužiaka. Vekové rozpätie detí je od 2 do 6 rokov. Je to tá najlepšia škôlka v našom okolí, preto nám neprekáža do nej 20-30min. cestovat. Verím, že sa pani učiteľky o Maximka pekne starajú, preto im ho na pár hodín požičiam. Maximko mal v lete 6 rôčkov a má odloženú povinnú školskú dochádzku. A čo bude o rok? To vám rozpovieme potom.
12.9.2015 Fíha deň, Maximkov prvý koncert a veru veľmi vydarený. Ďakujeme, že sme tam mohli byť a sedieť hneď vpredu. Maximko Fíhu poctivo sledoval a vytešoval sa z pesničiek. Mali sme aj súkromné obdivovateľky dve dievčatka si šli z Maximka oči vyočiť. Ozaj krásne vystúpenie, žiadna prehnaná rytmika a hluk, všetko pekne plynúce a milé, nežné, to, čo dnešné deti potrebujú najviac.
2.9.2015 Prvý školský deň v súkromnej materskej škole, pre nás pokračovanie v tom istom prostredí len s novými spoluškôlkarmi.
22.-23.8.2015 Sme mali prvé celoslovenské stretnutie rodín detí s Angelmanovým syndrómom, bolo to úžasné, vidieť 9 krásnych detí, ich súrodencov, rodičov aj starých rodičov. Ďakujeme Eliške, Riškovi, Julinke, Aďkovi, Majke, Simonke, Marekovi aj Kiarke, za to, že sme sa s nimi mohli zoznámiť a vidieť, ako už sú šikovní. Radi by sme stretnutie zopakovali aj o rok.
18.8.2015 Aký pekný deň, ďakujeme za ústretovosť pani Ingrid z Ticketportalu a pani Margaréte z Divadla na kolesách, ktoré nám umožnili ísť na kocert Fíha aj s rehabilitačným kočíkom, čo je pre nás veľká pomoc. Tešíme sa veľmi už teraz.
1.8.2015 Malý výlet a Maximko na červenom koberci:
29.7.2015 Ešte musím doplniť veľkú zaujímavosť. Maximko si uvedomuje koľko ľudí je pri ňom a hneď spozornie, keď niekto odíde, hneď na to reaguje. Začne sa obzerať a hovorí Kde, je, kde….:) Môj krásny šikovný rozprávač!
26.7. 2015 Maximko zvláda tie letné horúčavy ťažšie, prehrieva sa a nevie spinkať. V posledných týždňoch máme aj problém jesť lieky, vypúšťa ich kútikmi úst von. Leto prinieslo aj zvýšený tonus, Maximko má napäté nôžky, menej si dôveruje, menej dôveruje sile svojho tela. Aj preto sme hľadali vhodnú formu fyzioterapie aj pri týchto letných dňoch. A našli sme Mirku. Mirka ako študentka fyzioterapie ovláda základy toho, čo Maximko potrebuje. Už sme aj začali s cvičením, masážami, posilňovačkami. Držte Maximkovi prsty a prosíme tiež o modlitby, aby si Maximko dôveroval a opäť chcel viac štvornožkovať a stáť pevne na nôžkach. Rana po abscese sa stále hojí, preto ani plávanie neprichádza stále do úvahy. Maximálne kúpanie v bazéniku doma.
Maximko váži 17,4kg. S jedením je to raz jednoduchšie raz menej. Snažíme sa, aby papkal 5x denne a mal čo najviac pestrú stravu. Papká všetko, mäsko, zeleninu, cestoviny, ryžu aj trochu ovocie, má rád syrčeky, uhorky.
14.7.2015 Čo je nové vo svete ortéz? toto:}
Ide o ortézy určené na státie, ktoré fixujú aj kolienke. Sú podlepené aj z vnútra vystlané, aby Maximka netlačili. Zatiaľ si na ne zvykáme, ako na samotné obliekanie, tak aj na státie v nich. Maximkovi už po pár minútach v nich prsty fialovejú. Máme aj problém nôžky rovnomerne zaťažiť, päty drží často vo vzduchu asi 1 až 2cm.
10.7.2015 Výnimočný deň požehnania, kedy nám slečna Janka a pán Roman z firmy Medical Technology s.r.o. priviezli chodák Grillo. Za čo im veľmi ďakujeme, aj za expresnú dobu dodania aj za cestovanie cez celé Slovensko po našich cestách – necestách. Dlho sme hľadali vhodný spôsob ako vertikalizácie, tak aj motivácie k chôdzi, k pocitu, že stáť sa dá aj bez fyzickej podpory rodičov. Tonto chodák sa Maximkovi zapáčil hneď pri skúške a veru dnešok potvrdil, že Maximko mu dôveruje a môže v ňom byť úplne sám. Pre väčšinu rodičov možno je to prirodzené mať dieťa v chodáku, no nám klasický chodák spôsbí skôr strach, hneď vidíme možné ohrozenia pádmi. Grillo ako špeciálne upravený chodák s rozložením váhy umožňuje stabilnú základňu aj pre dieťa, ktoré ešte nemá vlastnú rovnováhu. Veď posúďte sami, či to bolo správne rozhodnutie do čoho investujeme Vaše 2% za rok 2014. Úprimne ďakujeme.
29.6.2015 Dnes sme boli na ďalšej kontrole v Svidníku, rana sa zrastá pomaličky, ale isto. Za čo sme isteže vďační. Maximko je pri prevezovaní statočný veru, a pritom si všetci vieme predstaviť ako bolí odlepovanie náplaste z brucha a to každý druhý resp. tretí deň už 4tý mesiac…
Maximko s pani primárkou, ktorá sa mu krásne venuje, ak keď má tých pacientov ozaj veľa, ďakujeme:
27.6.2015 Táááák ľúbim tie Maximkove ústočká ako sa snažia rozprávať, úplne dokonale i keď nie je to zrozumiteľné, jasné, ale mne to stačí. Dnes náš krásny kučeravček povedal po viac ako 2 rokoch “ mamama“ môj môj môj sladký princ to je!
23.6.2015 začínajú nabiehať 2 % na úšet Maximko n.f. za čo vám všetkým úprimne ďakujeme, našim cieľom je zakúpiť Maximkovi chodák, v ktorom by sa mohol pohybovať úplne sám.
Takýto kúsok už máme vyzbierané:
22.6.2015 sme vďaka Svetielku v Prešove boli aj my na krásnom hudobnom programe Tanculienka a Smejko a veru náš chichuňkáč prekonal svojim smiechom aj Smejka.
10.4.2015 Pokračujeme v liečbe rany po abscese, používame Tecasorb, Niltac vlhčené obrúsky, ktoré krásne odstraňujú zvyšky lepidla po náplastiach. Ranu sťahujeme stripmi a dnes to vyzerá takto:
8.4.2015 Maximo nám opäť ukázal, aký je šikovníček. Krásne si odštvornožkoval na chodbu, otvoril dvere do WC a čakal, kým ho prídem vyložiť na toaletnú misu. A potom sa krásne sám vykakal. Pre nás je to veľká vec, preto sa ňou chválime. U nás to kakanie je boj už roky, všetko sme vyskúšali a nič a teraz náš chlapček to zvládol úplne sám, ďakujeme Pánu Bohu za tento zázrak. Maximko môj si super šíkovnííík.
24.3.2015 Výsledky výteru z rany sú v poriadku. Rana je sterilná, tam príčina nehojenia rany nebude.
Na odporúčanie chirurga sme zamenili ambulanciu detskej ambulancie za inú, zvolili sme si dermatovenerologickú ambulanciu MUDr. Zelenkovej vo Svidníku.
Ložisko pri vyšetrení podlhovastého tvaru 2x3cm-cca 6cm2, chabé granulácie a na okrajoch zápalový lem, ložisko nie je hlboké, miestami naznačené fibrínové pablány. Po prezretí rany Maximko dostal obväz Tecasorb- unikátny moderný obväz s aktivovaným uhlíkom 3. generácie, prelepený priedušnou náplasťou.
Th: Dermacyn, tecasorb, na okolie JP
Inštruktáž k ošetreniu rany:
1) ranu umyť Dermacyn roztokom (nastriekať priamo na náplasť, aby sa dobre odlepila)
2) ranu jemne osušiť a do okolia asi 5cm naniesť vatovou tyčinkou v tenkej vrstve zinkovú pastu (Detská pasta-pomocné látky: zinci oxidum, ades lanae, vaselinum flavum)
3) Tecasorb obväz vystrihnúť v potrebných rozmeroch, priložiť čiernou stranou na ranu
4) zelepiť priedušnou náplasťou, prevezovať po 48 hodinách
Poznámka: Kúpať s náplaťou, po okúpaní ošetriť ranu tu uvedeným postupom.
Sme vďační pani doktorke, že sa nám mohla venovať a predpísala nám aj gély na afty u nás žiaľ časté a to EutrosisOro gel a NBF Gingival gel, ako prevenciu tablety Benfogamma s dávkovaním jednu každý tretí deň.
23.3.2015 Rozhodla som sa zmeniť spôsob podávanie antiepileptík dúfajúc, že Maximko večer zaspinká a preklenieme fázu, kedy jednoducho zaspinkať sám nevie. Doposiaľ sme večernú dávku liekov Orfiril Long, Topimark a Rivotril dávali spoločne naraz rozdrvené v jednej striekačke s vodou. Od dnešného dňa dávame lieky osobne, v časových rozostupoch a to takto: o 18:00 Topimark 1 a pol tablety, o 18:30 Orfiril Long rozdrvený obsah 2 toboliek, o 19:10 Rivotril 3 kvapky zmiešané s 3ml vody podávané striekačkou.
Výsledok zmeny: usínanie bolo bez problémov, bez mrmčania, bez plaču…No opäť už o 3tej ráno sa Maximko dožadoval pozornosti. Odsledujeme to pár dní a uvidíme, čo ešte zmeníme. Lebo ten náš 3-hodinový prerušovaný spánok nie je dlhodobo únosný.
21.3.2015 Stále sa nám to najlepší, posledné meranie u chirurga bolo 2,5cm x 3,5cm…
16.3.2015 Dnes je to 18ty deň od operácie abscesu a rana sa žiaľ nezrastá ba priam naopak, ešte sa zväčšila…Momentálne má 1,5cmx3,5cm…Robí nám to všetkým veľké starosti aj chirurgovi, ktorý sa o Maximka stará. Musíme sa veľa modliť, aby sa to zrastlo a nebola nutná plastika…Preto prosím o modlitby za nášho Maximka. Daj, Pane Bože náš, nech sa rana zahojí a Maximko už môže ako iné deti prežívať radosť zo svojho detstva.
2.3.2015 Sme konečne doma, vytrápení, nevyspatí, ale konečne doma. Maximko ako malé vystrašené vtáčatko chcel zaspinkať len v náručí. Moje malé všetko si ťa najviacej ľúbim a i keď nechápem prečo máš mi toľko trpieť, chcem, aby si vedel, že si tej najlepší chlapček na svete a to utrpenie si si nezaslúžil, ale isto tým tento svet chrániš. Môj hrdina!
26.2.2015 Maximka operovali. Z hrčky sa vykľul absces brušnej steny v oblasti ľavého mezogastria. Príčina vzniku abscesu bola zapálená modrinka v slabinke. Už vyše týždňa po operácii sa snažím vám o tom napísať viac, no neide mi to… Je také ťažké pozerať sa na trpiace nevinné dieťa , nehovoriace dieťa, ktoré sa nesťažuje len mĺčky sa mu kotúľajú slzičky po líčkach…Hneď v deň nástupu na oddelenie Maximkovi brali krv a napichli mu žilku kanylou. Tie Maximkove ručičky najkrajšie už sú tak dopichané, samá bodka po ihlách z odberov, infúzii…Keď som ho konečne uložila do postielky vravel ne,ne,ne…akoby chcel povedať, mamka už dosť, už nikomu nedovoľ ma trápiť… A ako by som mu to mohla sľúbiť deň pred operáciou, kedy je jasné, že tá bolesť bude a nebude práve najznesitelnejšia…Operácia prebehla hneď zrána, predchádzalo jej bolestivé usg vyšetrenie. No to potvrdilo, že ide „len“ o absces, čo bol lepší prípad, hernia by bola už po Maximkových troch operovaných herniach priveľkou komplikáciou. Absces bol vyoperovaný a zašitý, Maximko dostal antibiotiká podávané infúziou. Dostal aj lieky od bolesti, no aj tak som videla, že ho to bolí. Noci v nemocnici boli všetky náročné. Maximko tam nevedel spinkať a tak sme za týždeň spali dokopy možno 5 hodín. Maximko sa snažil spinkať viac cez deň, no rušilo ho všetko, otváranie dverí, plač dievčatka z vedľajšej izby, ruch z chodby…Veľa, preveľa sa ľakal a bol vystrašený. Hneď na druhý deň po operácii mu bez liekov proti bolesti odstrihli stehy v rane po abscese a čistili mu to peroxidom, striebrom…Maximko mal príšerné bolesti, nepochopím, že sa to nedalo inak spraviť! Pohľad na takú bolesť dieťaťa neželám nikomu. Nič som nevravela i keď duša chcela kričať, zobrať synčeka do náručia a utekať s ním ďaleko preč od toho utrpenia. Takéto čistenia prebiehali aj ďalšie dva dni a potom nás pustili domov s obrovskou dierou na Maximkovom krásnom telíčku.
Som vďačná, že pri tejto skúške nám Pán poslal na pomoc dve mladé pani doktorky, ktoré k nám boli ozaj ústretové a o Maximka mali úprimný záujem. Ďakujeme vám…
25.2.2015 nás prijali na Oddelenie detskej chirurgie DFN, lebo Maximkova hrčka už bola doma nezvládnuteľná…
24.2.2015 náš chlapček má opäť trochu upchatý noštek, preto sme len doma a trénujeme, ako sa dá.
15.2.2015 je tretím medzinárodným dňom detičiek s Angelmanovým syndrómom, preto som vytvorila na facebooku udalosť s názvom Modlitby za Anjelikov, v tento významný deň vás prosím o modlitby za nášho Anjelika Maximka a všetky detičky, ktorým bol tento syndróm diagnostikovaný. Ako prejav podpory, môžete v tento deň zdieľať náš plagátik, Ďakujeme.
6.2.2015 máme za sebou dobratie druhých antibiotík, po ktorých hneď prišli hnačky, tie nám pomohli zastaviť probiotiká Linex a liek Enterol 250mg, stačil jeden sáčok rozpustený vo vode podaný striekačkou do úst. Chuť do jedla ešte nemáme, ale už sa snažíme dohnať stratené a takto Maximko muzikant trénuje státie.
1.2.2015 už je tomu týždeň, čo je náš chlapček chorý, mal vysoké teploty aj cez 39 a už má aj zmenené antibiotíka z Amoksiklavu (2x 5ml) na Zinnat (2x6ml), noštek má ešte stále upchatý. Je veľmi statočný a snaží sa hrať, i keď je ešte slabí. Človek by povedal jedno obyčajné prechladnutie, či viróza no u nás nič nie je, ako na prvý pohľad vyzerá…Opäť Maximkovi vyskočila hrčka veľká ako svet, väčšia ako slivka, ktorá sa pohybuje v oblasti jeho ľavej slabinky až k bedru. Po usg vyšetrení je zrejmé, že ide o hrčku s tekutinou bližšie neurčenou.
Výsledky: CRP 9 (pod 10), Leukocyty 7,2 (5,0-14,5) zo dňa 29.1.2015
Záver USG: Pečeň hraničná, homog., žlčník, žlčové cesty, slezina, obličky a močový mechúr po mikcii bez rezidua sú bez patolog. echo zmien. Voľná tekutina neprítomná. V prehľade GIT dominuje dif. zvýraznený meteorizmus s ľahkou dilat. lumen čreva. Apendix sa nedarí zobraziť. Nad m. ileopsoas vľavo, pri hrane panve sa zobrazuje tekutinová kolekcia do hr. 13mm, smeruje dist. ku inguíne kde je bránka do 10mm cez ktorú prechádza mäkkotkan. štr.-dif. dg. hydrokéla?
Záver pediatr. chirurgie: brucho makké priehmatné, bez palp. bolesti, inguiny jazvy pevné bez hernie, skrotum bpn, v pupku rana pevná, prít. stehová fistula. V ľavom mezogastriu and spinou il. ant. sup. je 5×2,5cm namodralé vyklenutie kože, bez zápalu s naznač. fluktuáciou, defekt medzi svalmi nehmatný. TT 37,2
Haematoma reg. mesogastrii 1. sin. susp.
Stp. oder. her. ing. bilat et umbilici
Hurááááá a už je to nový rok a s ním aj naše nekončiace radosti z výnimočného bojovníčka nášho,no i povinnosti a terapie, ktoré sú nám tak osožné.
Zisťujeme, že náš šikovník Maximkáčik je čím ďalej, tým viac na spapkanie!!!!!!!!!!!!
Postupne pomaličky začíname chodiť k detičkám do škôlky na pár hodiniek. Pre Maximka je to úple nový svet, nové hlasy, ktoré sa mu dostávajú do povedomia, preto chodíme do škôlky spolu, nech cúti chlapček náš istotu aj v cudzom prostredí. Je to úplne nová skúsenosť ako pre Maximka, tak aj pre mňa. Je to iné vidieť svoje dieťatko ľúbené v domácom prostredí, kde všetko pozná a kde sa učí robiť nové odvážne kúsky a potom v prostredí, kde je všetko iné, kde detičky chodia, rozprávajú, pozerajú sa priamo do očí…Tie rozdiely vedia raniť…Ale pre Maximkove zdravé sociálne prostredie a vývoj v kolektíve to musíme zvládnuť aj my rodičia.
Maximko začína tento rok veselo, usmievavo, hravo, veľmi mu prospeli Vianoce a 2 týždne bez povinností i keď naša práca, tréning doma nekončí ani cez sviatky. Má veľmi rád zvukové hračky a rád sa hojdá v novom kresielku od bratrančeka Radka a sesterničky Natalky.
Maximko vie krásne štvornožkovať, keď chce. Vie už krásne sedieť na obyčajnej detskej stoličke, pohojdá sa aj sám na hojdacom slimákovi, snaží sa komunikovať, krásne zvuky vydáva. Trénujeme už aj chôdzu, čo je už, čo povedať, lebo na chôdzu je potrebné, aby bol Maximko celý spevnený a mal vypracované svalstvo. Na státie používame dynamické ortézy od Protetiky vyrobené na mieru, ktoré sme si dali podlepiť brásenou kožou, aby boli príjemnejšie na státie ako priamo stáť na plaste.
Trénujeme aj úkroky do strán, státie na jednej nôžke s oporou, trénujeme papkanie z vidličky a kopec iných vecí. Je krásne ako vie byť šibalský, tak krááásne sa vie beťááársky pozrieť. Hoci očká väčšinou len tak nejasným cieľom pozerajú, vie aj cielene pozrieť. Cez Vianoce sme dostali krásny darček, celý týždeň sa Maximko v noci nebudil a vôbec nás v noci nepotreboval, až neskutočné to bolo, môcť ísť spať a aj sa vyspať. Teraz s návratom na cvičenie, pokusmi byť v škôlke a mať náročnejšie dopoludnia sa opäť vrátilo nočné vstávanie, nepokoj a potreba sa v noci mojkať a tulinkať. Zistili sme taktiež, že náš gurmán chce veľmi pestrú stravu, najviac mu vyhovuje, aby v rámci jedného jedla bolo aspoň 8 rôznych surovín tuhého skupenstva a rôznych tvarov. Nemá rád jedlá z múky a sladké varené či pečené jedlá. Ešte stále má najviac energie z Pribinákov. A ešte ukážka papkania makových bobaľkov:
Dávkovanie liekov vyzerá následovne. Ráno 1celý a 10 guľôčok Orfiril Long, 1 Pyridoxin, 1 Topimark, 1 Karnozín Extra. Na obed 1 Pyridoxin, 1 B=complex, 1 celaskon 10mg plus podľa potreby 5ml Imunoglukánu. Večer berieme 2 Orfiril Long, 1 a pol Topimark, 3 kvapky Rivotril, 1 Karnozín Extra. Plus tesne pred spinkaním polku Bio Melatonínu. Lieky berieme naďalej spoločne drvené a podávane cez striekačku, rozrábame čajom alebo vodou. Maximko uprednostňuje čistú vodu pred čajmi a inými nápojmi. Pije stále z fľaše. Pri pití z hrnčeka len oblíže okraj a tekutinu vypustí z úst, neprehltne ju. Pitie cez slamku nám vôbec neide. Skôr mu chutí piť dopoludnia ako popoludní. Konečne po mesiaci vyšlo aj u nás slniečko, tak už môžeme ísť častejšie vonku. No túto zimu sme sa ešte snehu nedočkali… Už nech snežííí, aby Maximko mohol s údivom chytať vločky. Toľko krátky úvod do nášho nového roka, veríme. že bude pokojný a plný milých prekvapení, ktoré nám naš huncútik chystá. Ešte by sme chceli poďakovať našim milým darcom 2percent a podporovateľom, ktorý pre Maximka prispievajú cez verejnú zbierku Maximko n.f. Peniažky idú na individuálne cvičenia, hipoterapiu, plávanie, výživové doplnky, doplnky k rehabilitačnému kočíku, aj na pomôcky pre rozvoj senzoriky a motoriky.
V januári nás opäť čaká rad vyšetrení a kontrol. Musíme absolvovať neurologickú kontrolu, predpis plienok, liekov, očné vyšetrenie pre stanovenie potrebných dioptrií, keďže predchádzajúce okuliarky už Maximko kúsač rozhrýzol a nedá sa cez sklá pozerať, musíme si dať spraviť pečeňové testy, vyšetriť hladinu kyseliny valproovej… Tak snáď sa nám to podarí bez väčších strát.
28.1.2014 My sme dnes zjedli prvuuuu normalnu polievku lyzickou krasne v sede za stolom!!!!;) hura….. uz jazycek rozlisuje riedke a huste;)
no sikovnik uz Maximko je, potom hned jazierko v nocniku bolo a este sme 40 minut stali v ortezach a robili sme muzikoterapiu;)….no fuska, program jak pre astronauta;)
Este vam ukazeme prudko premyslene strategie: ako je tahanie do sedu za pomoci vlastnych pancuch, cuvanie ako predpoloha k polohe na styroch a Maximkov samotrening sikmych brusnych svalov… premakane, ze?;) a to vsetko len za 6 minutiek…
Viem, ze pre mnohych su tieto videa nezaujimave a ze sa im moze zdat aj dlhe, no ja na ne pozeram ako na ten najnapinavejsi film s tou najkuzelnejsou zapletkou. Aj kvoli mojim obavam a materinskemu strachu, ktory kazda zena citi, ked vidi svoje dieta v moznej rizikovej situacii, v ktorej by si mohlo ublizit. A predsa sa „len“ prizeram a preco? Lebo Maximkovi doverujem a moja pomoc vo vsetkom by mu len branila rozvijat sa a ukazat jeho vlastne bojovne, sibalske ja. Sa neviem vynadivat, ako sa nas Anjelik krasne snazi a uplatnuje Sam vsetko to, co tak pilne trenujeme roky…Ze robi nove pohyby a to nie roboticky, ale z vlastnej vole pre ciel, ktory sa snazi dosiahnut. Ze sa neboji hrat sa aj pri labilnych plochach ako je hojdacie kreslo, ze sa snazi velkeho macka prevliect cez maly otvor, cez ktory je zjavne, ze sa nevopcha, no uz to, ze pochopil, ze dostat sa k mackovi znamena ho pritiahnut k sebe je velky objav pre nasu sikovnu hlavku. Kazda Maximkova strategia je ina, plne odlisna a neocakavane tvoriva, som z neho skratka paf;) a neviem si predstavit mat dokonalejsie dieta.
Ako vie Maximko stáť začiatkom februára.
Už máme pomaličky jeseň a ja sa stále neviem vynadívať na nášho Anjelika. Taký je statočný. Veľa veciam rozumie, vie naštartovať hračkársky volant správnym gombíkom, rozhojdať hojdacieho slimáčika, otáčať gombíkmi, hlavne tými na elektrickej rúre, hocikedy koláč grilujeme miesto pečenia, no to už je Maximkov názor na vec, že ako na ten koláč. Vie si otvárať dvierka a vyťahovať zásuvky, pohybuje sa krásne na kolienkach. Vie aj kľačať aj posedieť sám na detskej stoličke, či taburetke. Vie, čo znamená otočiť hračku. Vie hračky jemne zložiť zo stolíka na zem, bez toho, aby ich odhodil. Vie zatláčať tvary na zatláčacej korytnačke, aj ju nabiť, aby tvary vystrelili opäť hore. Rád sa hrá s DJ pultom a robí veci na pinzetový úchop. Naučil sa kúsať sám z kroasantov, už nemusíme trhať a dávať mu kúsky do úst. Mali sme aj krásne obdobie, že papkal všetko aj mal pravidelnú stolicu sám do nočníka, no pokazilo sa to a s tým prišiel aj kopček v slabinke. Veľmi sa modlím za to, aby to nebol ďalší pruh…Lebo to by znamenalo opäť ďalšiu komplikovanú operáciu. Prestalo mu chutiť jesť, ale verím, že sa to s Božou pomocou zlepší. Maximko vie krásne kývať, keď mu povieme urob papa. Niekedy kýve aj, keď mu poviem, že ideme papať. Veď to nevadí, papa, papať to je temer to isté. Maximko má veľmi rád hračky s gombíkmi, najnovšie nás potešil naštartovaním elektrickej motorky a nacúvaním do regálu.
So spinkaním to máme tak, že sme vysadili Bio Melatonín a celkom to ide aj bez neho, hoci Maximko vstáva okolo 2hej na precikanú plienku, kedy ju musíme vymeniť a čakáme, či to bude stačiť. Testujeme nové plienky. Snáď budú mať dostatočnú savosť, aby nenarušovali spánok. Maximko ešte vyžaduje aj obedný spánok na hodinku a pol, keď susedia dovolia.
Doĺňame ešte záver z tohtoročnej kontroly v neuroligicko-metabolickej ambulancii.
Záver: Angelmanov syndróm, Symptomatické genealizované záchvaty charakteru extenčných spazmov, stav po perinatálnej cerebrálnej lézii-HIE ľahkého stupňa, Susp. defekt medzipredsieňovej priehradky, Atrophio n.II bila., Strabismus convergens et surusmvergens alternans.
Odp.: Orfiril long á 150mg dávkovanie 180mg(1 celá kapsula plus 10 guľôčok z druhej)-0-300mg (2 kapsuly), Topimark á 25mg 1-0-1 a pol, Rivotril gtt.0-0-3kvapky, Karnosin 2×1, B-complex, RHB plne indikovaná, plienkovaný
Ešte zopár viet na záver…
Dakujem Panu Bohu za mojho najstatocnejsieho, najneznejsieho, najchutnejsieho synceka…stale nemozem uverit tomu, ze je len nas, nasa laska najvacsia. Dakujem Panu Bohu za mojho najlubenejsieho, najobetavejsieho, najpracovitejsieho a najvzacnejsieho manzela…neverim, ze je na svete viac muzov, ktori by kazdu noc 365 dni v roku-uz 5 rokov aj 5x vstavali s laskou k dietatu a to bez reptania, protestu ci nevrlosti…sa mam este, co ucit od Teba moj Edko…Dakujem Panu Bohu za nasich rodicov, surodencov, ktori su nam oporou i darom. Dakujem Panu Bohu za vsetkych nasich priatelov, znamych, susedov aj nahodnych okoloiducich, ktori nas ucia byt ludskejsimi. Dakujem za vseeeetkych ludi, ktorych som spoznala cez net, cez Maximkovu stranku, cez maily…i ked sa osobne nestretavame, vieme, ze sme si blizki. Dakujem vsetkym, ktori na nas myslia v modlitbach, aj tym, ktori nam pomahaju darovanim 2%, lebo ozaj je to velka pomoc.